Чем вызваны генные болезни
Генные болезни включают в себя большую группу заболеваний, которые возникают в результате изменения структуры гена. Давайте выясним, что является причинами развития подобных патологий.
Генные болезни человека в своем большинстве обусловлены мутациями в структурных генах, которые осуществляют свою функцию посредством синтеза полипептидов, иными словами – белков. Любая генная мутация влечет за собой изменения в структуре или количестве белка.
Такие заболевания начинаются с первичного эффекта мутантного аллеля. Если попытаться схематично изобразить генные мутации человека, то вначале будет стоять мутантный аллель, который перетекает в измененный первичный продукт, вследствие чего в клетке проходит цепь биохимических процессов, в результате приводящих к изменениям в органах и тканях, а затем и всего организма в целом.
Рассматривая генные болезни на молекулярном уровне, можно выделить следующие их варианты:
— выработка избыточного количества генного продукта,
— синтез аномального белка,
— отсутствие выработки,
— а также выработка уменьшенного количества первичного продукта.
Генные болезни не заканчивается на молекулярном уровне. Их патогенез продолжает свое развитие на уровне клеток. В связи с этим стоит отметить, что точкой приложения действия измененного гена при различных заболеваниях могут стать как органы в целом, так и отдельные клеточные структуры, такие как мембраны, пероксисомы, лизосомы, митохондрии.
Важная особенность генных патологий заключается в том, что их клинические проявления, а также скорость и тяжесть развития определяется на уровне генотипа организма, условий внешней среды, возраста больного и тому подобное.
Характерной чертой генных патологий является гетерогенность. Это говорит о том, что фенотипическое проявление такого заболевания может быть обусловлено как различными мутациями, происходящими внутри одного гена, так и в разных генах. Впервые это было установлено еще в 1934 году известным исследователем в области генетики С.Н.Давиденковым.
Что касается моногенных форм генных патологий, то, согласно законам Г. Менделя, они наследуются. В свою очередь, моногенные формы можно разделить по типу наследования, а именно аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные и сцепленные с Y- или X-хромосомами.
Все генные болезни можно классифицировать по ряду признаков, и наиболее многочисленной группой в таком случае окажутся наследственные болезни обмена веществ. Практически все они относятся к аутосомно-рецессивному типу. Причиной этих патологических состояний является недостаточное количество того или иного фермента, который несет ответственность за синтез аминокислот. Сюда относятся такие патологии, как фенилкетонурия, глазо-кожный альбинизм, а также алкаптонурия.
Следующая большая группа генных заболеваний связана с нарушениями обмена веществ. Гликогеновая болезнь, галактоземия – вот примеры, относящиеся к этой группе.
Далее следуют патологии, имеющие прямое отношение к липидному обмену, а именно – болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика и тому подобное.
Генные болезни человека, помимо уже указанных, классифицируются на
— наследственные болезни пиримидинового и пуринового обмена,
— патологии, связанные с нарушениями соединительной ткани,
— наследственные нарушения циркулирующих белков,
— заболевания, имеющие прямое отношение к нарушениям обмена в эритроцитах,
— наследственные патологии обмена металлов,
— а также синдромы, вызывающие нарушения процессов всасывания в пищеварительной системе.
В дополнении ко всему вышесказанному добавим, что установление наследственной природы заболевания ведется на основе клинико-генеалогического метода.