Чем вызваны генные болезни

779ca2a3

Генные болезни включают в себя большую группу заболеваний, которые возникают в результате изменения структуры гена. Давайте выясним, что является причинами развития подобных патологий.

Генные болезни человека в своем большинстве обусловлены мутациями в структурных генах, которые осуществляют свою функцию посредством синтеза полипептидов, иными словами – белков. Любая генная мутация влечет за собой изменения в структуре или количестве белка.

Такие заболевания начинаются с первичного эффекта мутантного аллеля. Если попытаться схематично изобразить генные мутации человека, то вначале будет стоять мутантный аллель, который перетекает в измененный первичный продукт, вследствие чего в клетке проходит цепь биохимических процессов, в результате приводящих к изменениям в органах и тканях, а затем и всего организма в целом.

Рассматривая генные болезни на молекулярном уровне, можно выделить следующие их варианты:

— выработка избыточного количества генного продукта,

— синтез аномального белка,

— отсутствие выработки,

— а также выработка уменьшенного количества первичного продукта.

Генные болезни не заканчивается на молекулярном уровне. Их патогенез продолжает свое развитие на уровне клеток. В связи с этим стоит отметить, что точкой приложения действия измененного гена при различных заболеваниях могут стать как органы в целом, так и отдельные клеточные структуры, такие как мембраны, пероксисомы, лизосомы, митохондрии.

Важная особенность генных патологий заключается в том, что их клинические проявления, а также скорость и тяжесть развития определяется на уровне генотипа организма, условий внешней среды, возраста больного и тому подобное.

Характерной чертой генных патологий является гетерогенность. Это говорит о том, что фенотипическое проявление такого заболевания может быть обусловлено как различными мутациями, происходящими внутри одного гена, так и в разных генах. Впервые это было установлено еще в 1934 году известным исследователем в области генетики С.Н.Давиденковым.

Что касается моногенных форм генных патологий, то, согласно законам Г. Менделя, они наследуются. В свою очередь, моногенные формы можно разделить по типу наследования, а именно аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные и сцепленные с Y- или X-хромосомами.

Все генные болезни можно классифицировать по ряду признаков, и наиболее многочисленной группой в таком случае окажутся наследственные болезни обмена веществ. Практически все они относятся к аутосомно-рецессивному типу. Причиной этих патологических состояний является недостаточное количество того или иного фермента, который несет ответственность за синтез аминокислот. Сюда относятся такие патологии, как фенилкетонурия, глазо-кожный альбинизм, а также алкаптонурия.

Следующая большая группа генных заболеваний связана с нарушениями обмена веществ. Гликогеновая болезнь, галактоземия – вот примеры, относящиеся к этой группе.

Далее следуют патологии, имеющие прямое отношение к липидному обмену, а именно – болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика и тому подобное.

Генные болезни человека, помимо уже указанных, классифицируются на

— наследственные болезни пиримидинового и пуринового обмена,

— патологии, связанные с нарушениями соединительной ткани,

— наследственные нарушения циркулирующих белков,

— заболевания, имеющие прямое отношение к нарушениям обмена в эритроцитах,

— наследственные патологии обмена металлов,

— а также синдромы, вызывающие нарушения процессов всасывания в пищеварительной системе.

В дополнении ко всему вышесказанному добавим, что установление наследственной природы заболевания ведется на основе клинико-генеалогического метода.

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

tamilxvideo.com hindifucking.com xvideo fingering 日焼け 巨乳 javshare.info 谷原希美 無修正 卯水 freejavstreaming.net abp-509 read yaoi hentai hentaichaos.com suzuki kyoutarou فضيحة خالد يوسف سكس arabicaporn.com نيك البنت وامها kemonono hentaivsmanga.com hentai forced feminization エロアニメ ショコラ eroterest.mobi 図書館で声も出せず xxx video hd bp indianxtubes.com porn-plus.com desi best porn site indiantubetv.com pakistani porn mm 同僚 javshare.pro 18歳jカップグラドル超人気美爆乳美女再度降臨。 indian village sex mms pakistanisexporn.com desi dengudu manipuri sex wari dirtygfs.net marvadi six burmeland indiansextube.org komxxx.blogspot.com سكس محارم نوم porno-galleras.com نيك هند صبري desi sex vid indianbesttubeclips.com indian moms xvideos