Хромосомные мутации: краткая характеристика и классификация

779ca2a3

Довольно часто в природе встречается явление под названием хромосомные мутации. Оно связано с изменением в структуре или количестве хромосом и ведет к дальнейшему развитию разнообразных дефектов в организме. Мутации хромосом принято разделять на структурные (наблюдается изменение в их строении) и числовые (характеризируются изменением количества хромосом в паре генома).

Структурные хромосомные мутации. Это нарушение, которое связано с разрывом и последующим связыванием участков хромосом, в результате чего изменяется исходный генетический материал. Они могут быть:

— сбалансированными — в этом случае не наблюдается дефицит или избыток генетического материала, поэтому в большинстве случаев они никак не проявляются. Но существует огромный риск передачи несбалансированного набора генетического материала при размножении.

— несбалансированными — в этом случае родившийся ребенок имеет ряд тяжелых патологий.

Различают следующие способы изменения структуры хромосом:

  • Делеции — хромосомные мутации, которые связаны с разрывом хромосомной нити и потерей ее важной части. Подобные изменения приводят к тяжелым последствиям, а в некоторых случаях и к летальному исходу.
  • Дупликации — мутации, которые связаны с удвоением определенного участка ДНК, при этом тяжелые патологии отсутствуют.
  • Транслокация — осуществляется при разрыве двух рядом расположенных хромосом. В результате этого обе хромосомы обмениваются своими частями, образовывая новый набор генетического материала.
  • Инсеции — характеризируются переносом участка одной хромосомы на другую.
  • Инверсии — при такой форме мутации разрыв хромосомы происходит в двух местах одновременно. После этого тот участок, который расположен между разрывами, поворачивается вокруг оси, меняя генетическую последовательность.

Числовые хромосомные мутации. Как уже говорилось, такого рода мутации связаны с изменением количества хромосом. Выделяют следующие типы:

  • Трисомия — хромосомная мутация, которая сопровождается появлением в генетическом наборе дополнительной хромосомы. Это происходит в том случае, если во время деления клетки дочерние хромосомы не расходятся. Подобные изменения вызывают и фенотипические патологии. Некоторые трисомии ведут к внутриутробной смерти плода уже на ранних стадиях его развития. Причины мутации до конца еще не выяснены.
  • Моносомия — хромосомная мутация, которая характеризируется исчезновением одной хромосомы. В большинстве случаев такой организм не жизнеспособен, поэтому умирает на ранних стадиях эмбрионального развития.
  • Полиплодия — очень редкое явление, которое характеризируется наличием в клетке утроенного, а иногда даже и учетверенного набора хромосом. Организм с подобными отклонениями не способен жить — он или умирает еще до родов, или сразу же после них.
  • Числовые изменения в половых хромосомах — довольно распространенное явление, которое сопровождается увеличением количества хромосом в последней, 23ей паре.

Хромосомные мутации: примеры

Современная медицина знает множество случаев рождения детей с хромосомными дефектами. Как уже говорилось ранее, некоторые хромосомные мутации не вызывают видимых реакций со стороны организма, а некоторые просто не совместимы с выживанием. Но есть и довольно известные генетические заболевания, которые возникают именно в результате изменения генетического материала.

Например, синдром Дауна — это трисомия по 21 паре хромосом. Подобное нарушение сопровождается врожденными пороками сердца и кровеносной системы, а также особенностями во внешнем виде человека и задержкой психического развития.

Синдром Патау — трисомия по 13 паре. Сопровождается подобное нарушение неправильным развитием костей, изменениями в форме черепа, многопалостью на ногах или руках (шесть пальцев), нарушением в работе сердечно-сосудистой и нервной систем.

Синдром Тернера — это моносомия по 23 (половой) паре хромосом, в результате чего плод получает только одну Х-хромосому. У таких людей замедленное развитие половой системы и слабое проявление вторичных половых признаков.

Оставить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

tamilxvideo.com hindifucking.com xvideo fingering 日焼け 巨乳 javshare.info 谷原希美 無修正 卯水 freejavstreaming.net abp-509 read yaoi hentai hentaichaos.com suzuki kyoutarou فضيحة خالد يوسف سكس arabicaporn.com نيك البنت وامها kemonono hentaivsmanga.com hentai forced feminization エロアニメ ショコラ eroterest.mobi 図書館で声も出せず xxx video hd bp indianxtubes.com porn-plus.com desi best porn site indiantubetv.com pakistani porn mm 同僚 javshare.pro 18歳jカップグラドル超人気美爆乳美女再度降臨。 indian village sex mms pakistanisexporn.com desi dengudu manipuri sex wari dirtygfs.net marvadi six burmeland indiansextube.org komxxx.blogspot.com سكس محارم نوم porno-galleras.com نيك هند صبري desi sex vid indianbesttubeclips.com indian moms xvideos